Etude du phénotype de la xérocytose héréditaire

À propos

L’objectif de cette recherche Dans le cadre de notre étude nous souhaiterions améliorer les connaissances sur les conséquences des mutations PIEZO1 ou Gardos sur la physiologie des différents types cellulaires qui peuvent être impactés : les globules rouges, mais aussi les plaquettes et de façon plus générale, le métabolisme du fer. Cette étude, qui se fait en collaboration avec des laboratoires de recherche spécialisés, nécessite un prélèvement sanguin. L’objectif principal de cette étude est d’étudier les corrélations entre les manifestations cliniques et biologiques de la maladie et la mutation identifiée dans le cadre du diagnostic. Les objectifs secondaires sont d’étudier spécifiquement les conséquences de ces mutations sur les globules rouges et leurs précurseurs, les plaquettes et le métabolisme du fer. Déroulement de la recherche Il s’agit d’une étude bi-centrique d’une durée de 3 ans au CHU Amiens-Picardie et au CHU Bicêtre chez les patients présentant une xérocytose héréditaire. Pour participer à cette recherche, vous devez être affilié(e) à un régime de sécurité sociale ou équivalent. Une fois que vous aurez donné votre accord pour participer à la recherche, après un délai de réflexion de minimum 1h, votre participation à l’étude se déroulera comme suit : Un prélèvement de sang veineux sera réalisé au CHU Amiens Picardie ou au CHU Bicêtre, à des fins de recherche. Ce prélèvement sera d’un volume de 35 mL, et se répartira comme suit, en fonction du poids de votre enfant : 1/ Si le poids de votre enfant est supérieur à 45 kg, le volume prélevé sera de 35 ml au maximum au total, :: - 20 mL de sang total prélevé sur Citrate (4 tubes de 5 ml) seront envoyés dans un délai de 2 heures pour les études d'hémostase à l’INSERM U 1140 Ithem - 10 mL(2 tubes de 5ml) seront prélevés sur EDTA et envoyés dans un délai de 24H au laboratoire d’Hématologie du CHU Amiens Picardie. 5 ml de sang total seront prélevés sur tube sec, et 2 ml de sérum obtenu après centrifugation à 1200 rpm pendant 10 mn à température ambiante seront congelés à -80°C. Ils seront ensuite envoyés en carboglace à l’INSERM U1291 (Dr Zoubida Karim) pour l'étude du métabolisme du fer. 2/ Si le poids de votre enfant est compris entre 20 et 45kg, les volumes de sang seront de de 20 mL maximum au total soit : - 10 mL de sang total prélevé sur Citrate (2 tubes de 5 ml) seront envoyés dans un délai de 2 heures pour les études d'hémostase à l’INSERM U 1140 Ithem - 5 mL(1 tubes de 5ml) seront prélevés sur EDTA et envoyés dans un délai de 24H au laboratoire d’Hématologie du CHU Amiens Picardie. - 5 ml de sang total seront prélevés sur tube sec, et 2 ml de sérum obtenu après centrifugation à 1200 rpm pendant 10 mn à température ambiante seront congelés à -80°C. Ils seront ensuite envoyés en carboglace à l’INSERM U1291 (Dr Zoubida Karim) pour l'étude du métabolisme du fer. Ainsi, la participation de votre enfant à cette recherche ne durera que le temps de réaliser ces prélèvements. Le reste des examens cliniques, biologiques et paracliniques seront prescrits dans le cadre du soin courant par le médecin qui suit votre enfant.