Etude exploratoire rétrospective et prospective pour la caractérisation des paramètres prédictifs d’évolution clonale chez des sujets porteurs de la mutation
germinale

À propos

Votre médecin vous propose de participer à cette étude car vous êtes porteur d’une mutation génétique appelée mutation GATA2.Le gène GATA2 joue un rôle majeur dans le renouvellement et la survie des cellules de la moelle osseuse et du sang. Lorsqu’il est déficient, il peut entrainer des troubles très divers (au niveau des poumons, de la peau ou du coeur par exemple), ainsi qu’un risque plus important de développer une maladie du sang par rapport au reste de la population. Les scientifiques essaient de comprendre précisément pourquoi ces mutations du gène GATA2 sont responsables de ces différents problèmes de santé et à quel moment de la vie ils peuvent apparaitre. L’objectif de cette étude est d’étudier les mutations du gène GATA2 et d’identifier des facteurs biologiques qui pourraient aider à prévoir l’évolution vers une maladie du sang (baisse des globules rouges, plaquettes et globules blanc), voire une leucémie. Pour répondre à cet objectif nous réaliserons des analyses sur des échantillons de votre sang et votre moelle osseuse et recueillerons des données concernant votre santé. Votre participation à cette étude durera 5 ans. Votre participation n’aura aucun impact sur votre prise en charge et votre suivi. Aucun prélèvement supplémentaire ne sera réalisé dans le cadre de cette recherche : les analyses pour la recherche seront effectuées sur des volumes supplémentaires de sang ou de moelle osseuse collectés lors de prélèvements réalisés dans le cadre de votre suivi standard. Si vous donnez votre accord pour cette recherche, des échantillons de sang et de moelle osseuse seront recueillis à l’occasion des visites effectuées dans le cadre de votre prise en charge standard et pendant 5 ans. Le rythme de prélèvement suivra le rythme du suivi clinique proposé par votre médecin (c’est-à dire en moyenne un prélèvement de sang une à deux fois par an et un prélèvement de moelle osseuse une fois par an ou tous les deux ans). A chaque visite seront recueillis : - 6mL de sang, dont 3mL qui seront conservés pour la constitution d’une collection biologique ; - 3mL de moelle osseuse, dont 1mL sera conservé pour la collection biologique, ainsi qu’approximativement 0,5mL supplémentaire pour la réalisation d’une lame de moelle osseuse (aussi appelé frottis médullaire). De plus, des échantillons de sang et de moelle osseuse qui avaient été précédemment prélevés dans le cadre de votre suivi pour la mutation GATA2 pourront être transmis au promoteur pour être analysés dans le cadre de cette étude. Nous procéderons également à un recueil de données médicales vous concernant durant toute votre période de participation : - Recueil de vos antécédents médicaux et d’informations relatives à votre état de santé, - Si applicable, recueil des informations relatives à votre prise en charge thérapeutique (traitements reçus), - Recueil des résultats d’analyses biologiques réalisées en routine (bilan sanguin, etc.), - Recueil des résultats de vos examens cliniques.