Étude longitudinale de la sévérité du phénotype et du développement chez les patients atteints du syndrome de Dravet avec mutation du gène SCN1A

À propos

Le syndrome de Dravet avec mutation du gène SCN1A est une encéphalopathie développementale et épileptique caractérisée par une épilepsie résistante aux traitements et un retard global de développement. A ce jour, il y a peu de données sur l’évolution neuro-développementale au fil du temps des patients. Cette recherche porte sur l’amélioration de la compréhension du syndrome de Dravet avec mutation SCN1A, et plus précisément, sur la définition de l’évolution neuro-développementale des patients âgés de 6 mois à 21 ans avec des mutations SCN1A, avec une évaluation standardisée pendant 4 ans. Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu 50 personnes présentant le syndrome de Dravet dans des établissements de soin, situés en France