Étude longitudinale de la sévérité du phénotype et du développement chez les patients atteints du syndrome de Dravet avec mutation du gène SCN1A

LONG-DS

Promoteur

AP-HP

Unité de Recherche Clinique coordonnatrice

URC Robert Debré (HURDB)

Investigateur coordinateur

AUVIN Stéphane

Centre coordonnateur

AP-HP - Hôpital Robert Debré

Population

Patients

Essais cliniques
Statut de l’essai

Inclusions en cours

À propos

Le syndrome de Dravet avec mutation du gène SCN1A est une encéphalopathie développementale et épileptique caractérisée par une épilepsie résistante aux traitements et un retard global de développement. A ce jour, il y a peu de données sur l’évolution neuro-développementale au fil du temps des patients. Cette recherche porte sur l’amélioration de la compréhension du syndrome de Dravet avec mutation SCN1A, et plus précisément, sur la définition de l’évolution neuro-développementale des patients âgés de 6 mois à 21 ans avec des mutations SCN1A, avec une évaluation standardisée pendant 4 ans. Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu 50 personnes présentant le syndrome de Dravet dans des établissements de soin, situés en France

Critères d'inclusion:

  • Le patient ou son représentant légal doit être en mesure de donner son consentement éclairé pour participer à l'étude.
  • Le participant ou son représentant légal sont capables (selon l'opinion de l'investigateur) de se conformer au protocole de recherche.
  • Patient (homme/femme) âgé de 6 mois à 21 ans inclus au moment du consentement.
  • Le patient présente une variante pathogène ou probablement pathogène du gène SCN1A confirmée par un test génétique.
  • Le patient a eu un développement normal avant l'apparition de la première crise.
  • Le patient a eu des crises d'épilepsie entre l'âge de 3 et 15 mois inclus.
  • Le patient reçoit au moins un des médicaments antiépileptiques suivants : brivaracetam, clobazam, cannabidiol, fenfluramine, levetiracetam, valproate de sodium, stiripentol, topiramate.

Critères d'exclusion:

  • Le patient présente une variation du nombre de copies du gène SCN1A affectant d'autres gènes, y compris une microdélétion du SCN1A.
  • Le patient présente une mutation du gène SCN1A sur les deux allèles.
  • Le patient présente une mutation pathogène connue ou cliniquement suspectée dans un gène associé à l'épilepsie autre que le gène SCN1A.
  • Le patient présente une mutation génétique concomitante ou une comorbidité clinique jugée susceptible de perturber le phénotype typique du syndrome de Dravet.
  • Le patient présente une mutation connue de gain de fonction, définie par des études fonctionnelles, y compris p.Thr226Met.
  • Le patient a des antécédents d'anomalie du développement neurologique avant l'apparition des crises, d'après le dossier médical.
  • Le patient n'a pas eu de crises d'épilepsie pendant une période d'un an avant le consentement éclairé.
  • Le patient a, à tout moment, pris des médicaments antiépileptiques avec un effet aggravant pendant 6 semaines consécutives ou plus, y compris : carbamazépine, eslicarbazépine, lacosamide, lamotrigine, oxcarbazépine, phénytoïne (administration orale chronique), tiagabine et vigabatrin.
  • Le patient a déjà reçu des thérapies innovantes telles que les ologonucléotides antisens, la thérapie génique ou la thérapie cellulaire.
  • Le patient présente une anomalie structurelle à l'imagerie cérébrale (IRM ou tomodensitométrie) que l'investigateur principal considère comme une lésion épileptogène.
Se porter volontaire pour l’essai

Établissement(s) recruteur(s)

  • AP-HM - Hôpital de la Timone enfants

    Adresse :

    264 rue Saint Pierre
    13385 MARSEILLE CEDEX5
    France

  • AP-HP - Hôpital Robert Debré

    Adresse :

    48 boulevard Serrurier
    75019 PARIS
    France

Contacter l'équipe de coordination de l'essai

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