Évaluation de l’intérêt du séquençage du génome long-read pour le diagnostic moléculaire de la dystonie : une étude prospective multicentrique (GenoDYT)

À propos

Quel est l’objectif de cette recherche ? L’objectif de cette recherche est d’identifier les causes génétiques manquantes de la dystonie et de délivrer un diagnostic moléculaire aux patients concernés en utilisant le séquençage en long fragment du génome. Cette approche vise à mettre un terme à l’odyssée diagnostique des familles concernées et à permettre d’identifier de nouvelles causes génétiques de dystonie susceptibles de représenter à terme de nouvelles cibles thérapeutiques. Le séquençage long fragment du génome permet l’analyse de l’ensemble de l’information génétique d’un individu et est plus performant que les analyses utilisées en routine diagnostique. Nous vous proposons dans cette étude d’effectuer cette analyse afin de couvrir des causes moléculaires qui auraient pu ne pas être identifiées préalablement. Cette approche est encore réservée à la recherche clinique, et est actuellement considérée comme la seule à même de prodiguer un diagnostic étiologique lorsqu’il n’a pas été établi par les techniques usuelles. Comment se déroulera la recherche ? Il s’agit d’une étude pilote de preuve de concept multicentrique visant à évaluer l’intérêt du séquençage en long fragment du génome pour le diagnostic moléculaire des patients présentant des syndromes dystoniques sans diagnostic moléculaire après des analyses génétiques exhaustives. Les principales données cliniques seront collectées lors de la visite d’inclusion. Celles-ci incluront des données médicales et certaines données personnelles ou sensibles (sexe, âge, arbre généalogique). Concernant le séquençage du génome, celui-ci sera effectué à partir d’ADN extrait au Laboratoire de Diagnostic Génétique des HUS (17 Rue de la Porte de l'Hôpital, 67000 Strasbourg). Celle-ci consistera en la réalisation du séquençage chez le cas index ainsi que chez ses parents ou apparentés asymptomatiques ou symptomatiques, permettant l’étude de la ségrégation des variants. La préparation des bibliothèques d’ADN et le séquençage du génome à proprement parlé sera réalisé au Laboratoire de Diagnostic Génétique, CHU de Strasbourg - Hôpital Civil Les résultats de cette analyse seront communiqués au cours de la visite de suivi à 18 mois. En quoi consiste ma participation à cette recherche ? La durée de participation à la recherche correspond à l’intervalle entre la visite d’inclusion et la visite de fin de suivi et est fixée à 24 mois tout au plus.