Évaluation médico-économique du diagnostic prénatal non-invasif d'exclusion.
PRENATSAFE
AP-HP
URC Necker (HUNCK)
STEFFANN Julie
AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Patients et sujets sains
Inclusions en cours
À propos
Chaque jour, 64 enfants naissent atteints d’une maladie génétique en France. Lorsqu’on suspecte une maladie génétique grave chez un fœtus, un diagnostic prénatal est proposé pour le vérifier. Ce diagnostic est soit fait par une biopsie de trophoblaste, soit par une amniocentèse. Ces deux techniques sont dites invasives, c’est-à-dire qu’elles nécessitent un prélèvement direct sur le fœtus. Cela est généralement vécu par les couples comme trop tardif et associé à un risque de perte du fœtus. Depuis plusieurs années, des techniques de diagnostic prénatal fondées sur l’analyse du sang maternel se développent. Elles permettent de dépister des anomalies chromosomiques, connaître le sexe du fœtus et/ou détecter des variants génétiques non portés par la mère (= diagnostic prénatal d’exclusion). Cependant, toutes ces techniques nécessitent une mise au point longue et onéreuse pour chaque variant testé, limitant ainsi leur accès. Cette étude a pour objectif d’évaluer l’efficacité et l’économie de ce diagnostic par séquençage haut-débit, comparé aux techniques utilisées dans le soin courant. Si notre recherche est concluante, nous pourrons éviter les techniques invasives à l’avenir. Nous prévoyons d’inclure 300 couples dans les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal situés sur tout le territoire national. La durée prévisionnelle de la recherche est de 38 mois et votre participation sera de 8 mois maximum.
Établissement(s) recruteur(s)
AP-HP - Hôpital Antoine Béclère
Adresse :157 rue de la Porte de Trivaux
92140 CLAMART
France
AP-HP - Hôpital Henri Mondor-Albert Chenevier
Adresse :51 avenue Mal de Lattre de Tassigny
94010 CRETEIL CEDEX
FranceAP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Adresse :149 rue de Sèvres
75743 PARIS CEDEX15
FranceAP-HP - Hôpital Robert Debré
Adresse :48 boulevard Serrurier
75019 PARIS
FranceCHU Bordeaux - Groupe Hospitalier Pellegrin
Adresse :Place Amélie Raba Léon
33076 BORDEAUX CEDEX
FranceCHU Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Adresse :Avenue Eugène Avinée
59000 LILLE
FranceCHU Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Adresse :371 avenue du Doyen Gaston Giraud
34295 MONTPELLIER CEDEX5
FranceCHU Nantes - Hôtel-Dieu - Hôpital Mère-Enfant
Adresse :1 place Alexis-Ricordeau
44093 NANTES CEDEX3
FranceCHU Rennes - Hôpital Sud
Adresse :16 boulevard de Bulgarie BP 90347
35203 RENNES CEDEX2
FranceCHU Toulouse - Hôpital Purpan
Adresse :Place du Dr Baylac TSA 40031
31059 TOULOUSE CEDEX9
FranceHCL - Hôpital Femme Mère Enfant
Adresse :59 boulevard Pinel
69677 BRON CEDEX
FranceHôpital américain de Paris
Adresse :63 boulevard Victor Hugo
92200 NEUILLY SUR SEINE
France