Identification de gènes de susceptibilité à la survenue de vascularites systémiques par une analyse génétique de l'exome au cours de formes familiales et pédiatriques de vascularites

FAMILYVASC

Promoteur

GFEV

Investigateur coordonnateur

TERRIER Benjamin

Centre coordonnateur

AP-HP - Hôpital Cochin

Population

Patients

Statut de l’essai

Inclusions en cours

À propos

De récentes données fondées sur des études génétiques sur le génome entier (GWAS), c’est-à-dire l’ensemble des gènes de l’organisme, ont montré l'importance des facteurs génétiques au cours de différents types de vascularite, en particulier la granulomatose avec polyangéite (GPA), la polyangéite microscopique (MPA) et la maladie de Behçet. Il n'existe en revanche aucune donnée concernant l'impact de la génétique au cours des autres vascularites, et aucune étude n’a été réalisée en étudiant des formes familiales et pédiatriques de vascularites. Cette recherche non interventionnelle avec constitution de collections biologiques porte sur l'identification de gènes de susceptibilité particuliers au cours des vascularites systémiques, et d'évaluer l'existence d'un terrain génétique particulier au cours de ces différentes formes de vascularites. Cette recherche entre dans le cadre d’une recherche non interventionnelle, c'est-à-dire qu'il ne s'agit pas d'une étude évaluant un médicament ou une stratégie thérapeutique particulière. Aucun examen supplémentaire ne sera exigé dans le cadre de cette recherche, en plus de ce qui est effectué de façon courante lors de la prise en charge de tout patient atteint de vascularite systémique ou chez qui ce diagnostic est suspecté, hormis la réalisation d'un prélèvement de salive pour cette étude génétique. Il n’y aura notamment aucune visite de suivi supplémentaire par rapport à votre suivi habituel pendant la période de la recherche. Vous serez traités suivant les règles de bonnes pratiques cliniques.

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Établissement(s) recruteur(s)

  • AP-HP - Hôpital Cochin

    Adresse :

    27 rue du Faubourg Saint Jacques
    75679 PARIS CEDEX14
    France

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