Identifications de biomarqueurs cellulaires des maladies rares de la surface oculaire chez l’adulte

À propos

CONTEXTE, OBJECTIFS ET JUSTIFICATION Les maladies rares de la surface oculaire sont responsables de souffrance physique et psychologique, de handicap esthétique et de dégradation de la vision pouvant conduire à la cécité. Les recherches visant à comprendre et à traiter les maladies rares sont difficiles à mener du fait du faible nombre de cas de ces maladies (prévalence). Du fait de la rareté de ces maladies, une collaboration internationale est nécessaire à la collecte d’un nombre suffisant de patients. C’est pourquoi, le consortium Européen Restore Vision a été financé par la commission Européenne pour travailler sur le repositionnement de médicaments déjà connus et utilisés pour d’autres maladies, pour traiter ces maladies de la surface oculaire. Ce projet consiste à recruter dans plusieurs pays, un nombre suffisant de patients souffrant de l’une des 7 maladies rares de la surface oculaire suivantes : Kératopathie associée à l’aniridie, pemphigoïde cicatricielle oculaire, syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente EEC, déficit en cellules souches limbiques, kératopathie neurotrophique, réaction du greffon contre l’hôte oculaire, néovascularisation cornéenne dans un contexte de transplantation à haut risque. Vous souffrez de l’une de ces maladies, c’est pourquoi nous vous sollicitons pour participer à ce projet. Des informations sur la maladie et des échantillons biologiques (larmes, sang, cellules) seront recueillis afin d’identifier des biomarqueurs spécifiques à ces maladies dans le but de de rechercher si certains médicaments peuvent être efficaces dans ces maladies. Votre participation n’aura pas de bénéfice direct sur votre prise en charge mais elle sera une aide précieuse pour progresser vers de nouveaux traitements, dont vous pourriez bénéficier dans le futur. Les résultats de la recherche ne vous seront pas communiqués à titre individuel mais vous pourrez avoir des informations sur les résultats globaux des recherches menées par le consortium Restore sur le site : https://restorevision-project.eu DEROULEMENT DE LA RECHERCHE Lors de votre visite de soin, l’investigateur vous présentera la recherche, répondra à toutes vos questions et vérifiera que vous remplissez bien les critères pour participer à la recherche. Si vous acceptez, de participer à la recherche, nous vous proposerons de signer le formulaire de consentement. A la suite de votre examen ophtalmologique habituel fait par votre ophtalmologiste sera mise en œuvre la recherche. Spécifiquement pour cette recherche, des examens supplémentaires par rapport à votre visite habituelle seront réalisés, il s’agit : - Des photographies de votre oeil, Ainsi que les prélèvements suivants : - De larmes par apposition de petites éponges sur le bord des paupières (0.5ml) - De sang (15ml, soit 2 tubes) - De cellules de la surface de l’oeil par apposition d’un papier buvard à la surface de votre conjonctive (0.5ml) La durée totale des prélèvements sera au maximum de 10 minutes. Nous vous demanderons de compléter deux questionnaires de qualité de vie, cela devrait vous prendre environ 15 minutes. Nous ferons tout ce qui est possible pour que la durée totale de cette visite n’excède pas 1 heure. Pendant toute la durée de la recherche, vos éléments biologiques (sang, larmes, cellules) seront conservés au Centre de Ressources Biologique de l’hôpital Cochin ou de Necker (les deux sites de recrutement en France) puis seront transférés à notre partenaire Européen en Italie au Centre de Ressources Biologique de l’hôpital San Rafaele à Milan, où les analyses des biomarqueurs génétiques seront réalisées selon des procédures approuvées par l’ensemble des partenaires du projet. Si vous décidez d’interrompre votre participation à cette recherche, vos éléments biologiques pourront être conservés et utilisés pour cette recherche, sauf si vous vous y opposez. Dans ce cas, ces derniers seront détruits. Si vos éléments biologiques ne sont pas utilisés en totalité pour cette recherche, ils seront détruits à l’issue de celle-ci et au plus tard 3 ans après la collecte. Participer à cette recherche requiert votre adhésion à tous les examens. Il est important que vous en discutiez avec l’investigateur (ou la personne qui le représente) avant de décider de votre participation. La durée de votre participation est de : une heure La durée totale de la recherche est de : Deux ans