Le déficit intracérébral profond en folate en tant que modèle clinique pour l’identification des signatures IRM et biochimiques de la dysfonction des plexus choroïdes

PLEXFOLD

Promoteur

AP-HP

Unité de Recherche Clinique coordonnatrice

URC Pitié-Salpêtrière (HUPSL)

Investigateur coordinateur

NADJAR Yann

Centre coordonnateur

AP-HP - Hôpital La Pitié-Salpêtrière

Population

Patients et sujets sains

Essais cliniques
Statut de l’essai

Inclusions en cours

À propos

Le déficit intracérébral en folates (DFIC) est une condition caractérisée par une concentration de 5-méthyltétrahydrofolate (5-MTHF) dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) inférieure à la norme (c’est-à-dire < 41 nmol/L) avec une concentration sérique normale par ailleurs. Le DFIC est considéré comme « primaire » s’il est associé à des pathologies génétiques liées directement au métabolisme des folates, ou « secondaire », s’il est associé à une autre pathologie. Dans les formes secondaires, la cause du CFD est rarement élucidée.Chez certains patients avec déficit intracérébral profond en folate, le mécanisme expliquant ce déficit n’est pas connu, alors même que le gène impliqué a pu être parfois identifié. Nous pensons que ce déficit est dû à un mauvais fonctionnement des plexus choroïdes, un organe situé dans le cerveau et qui forme une barrière entre les vaisseaux sanguins et le liquide céphalo-rachidien (dans lequel baignent le cerveau et la moelle épinière). Cette recherche a donc été mise en place pour démontrer l’implication des plexus choroïdes dans le déficit intracérébral profond en folate, et pour identifier d’autres anomalies (en dehors du folate effondré dans le liquide céphalo-rachidien) liées à un mauvais fonctionnement des plexus choroïdes qui pourraient bénéficier d’un traitement.

Critères d'inclusion:

Pour les patients LHIPFOLD :

  • Suspicion de diagnostic ou diagnostic de syndrome LHIPFOLD documenté dans le dossier médical, c'est-à-dire présence de ces trois manifestations : déficit intrathécal sévère en 5MTHF < 10 nmol/L, hyperprotéinorachie > 1 g/L, et anomalies de la substance blanche à l'IRM cérébrale.
  • Patient pris en charge par la Sécurité sociale ou tout autre dispositif équivalent (y compris l'AME).

Pour les contrôles neurologiques :

  • Pas de pathologie chronique (notamment pas de maladie rénale, cardiaque, pulmonaire ou hépatique).
  • Patients présentant l'une des pathologies neurologiques suivantes (diagnostic confirmé ou forte suspicion), explorée dans le cadre de la pratique clinique courante : maladie d'Alzheimer, sclérose en plaques, sclérose latérale amyotrophique, hypertension intracrânienne, hydrocéphalie à pression normale, démence frontotemporale.

Pour les volontaires sains  :

  • Pas de pathologie chronique (en particulier, pas de maladie rénale, cardiaque, pulmonaire, hépatique ou psychiatrique).
  • Pas d'antécédents de pathologie neurologique
  • Pas d'intoxication alcoolique chronique
  • Pas de consommation de substances toxiques dans la semaine précédant la visite d'inclusion
  • Absence de traitement  neurologique ou prise  de psychotrope.

Critères d'exclusion:

Pour tous les participants à la recherche :

  • Âge <18
  • Femmes enceintes et allaitantes.
  • Participant incapable de donner son consentement éclairé.
  • Participants présentant une contre-indication à l'IRM : défibrillateurs cardiaques implantables, prothèses, patchs transdermiques, cathéters ; pompes implantables ; valves cardiaques artificielles ; implants pour traiter la surdité (si incompatibles avec l'IRM) ; clips neurostimulateurs chirurgicaux, grossesse, claustrophobie extrême.
  • Participants présentant des contre-indications à l'injection de produit de contraste : allergie connue aux chélates de gadolinium, insuffisance rénale modérée ou sévère, grossesse (BHCG pour les femmes en âge de procréer avant l'IRM), allaitement.
  • Participants présentant des contre-indications à la ponction lombaire  : anomalies de l'hémostase (TP>50%, plaquettes > 40µ*109/L), syndrome de masse à l'imagerie cérébrale, suspicion d'infection au niveau ou à proximité du site d'insertion de l'aiguille, coagulopathie, insuffisance cardio-pulmonaire ou détresse respiratoire.

Pour les contrôles neurologiques  et les volontairs sains  :

  • Participant sous protection juridique (tutelle, curatelle)
  • Participant non couvert par la Sécurité Sociale ou la Complémentaire Santé ou tout autre régime équivalent (hors AME).
  • Prise de folate, de vitamine C ou de compléments alimentaires contenant des vitamines dans les deux mois précédant l'inclusion.
Se porter volontaire pour l’essai

Établissement(s) recruteur(s)

  • AP-HP - Hôpital La Pitié-Salpêtrière

    Adresse :

    47 boulevard de l'Hôpital
    75651 PARIS CEDEX13
    France

  • AP-HP - Hôpital La Pitié-Salpêtrière

    Adresse :

    47 boulevard de l'Hôpital
    75651 PARIS CEDEX13
    France

Contacter l'équipe de coordination de l'essai

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