Le déficit intracérébral profond en folate en tant que modèle clinique pour l’identification des signatures IRM et biochimiques de la dysfonction des plexus choroïdes

À propos

Le déficit intracérébral en folates (DFIC) est une condition caractérisée par une concentration de 5-méthyltétrahydrofolate (5-MTHF) dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) inférieure à la norme (c’est-à-dire < 41 nmol/L) avec une concentration sérique normale par ailleurs. Le DFIC est considéré comme « primaire » s’il est associé à des pathologies génétiques liées directement au métabolisme des folates, ou « secondaire », s’il est associé à une autre pathologie. Dans les formes secondaires, la cause du CFD est rarement élucidée.Chez certains patients avec déficit intracérébral profond en folate, le mécanisme expliquant ce déficit n’est pas connu, alors même que le gène impliqué a pu être parfois identifié. Nous pensons que ce déficit est dû à un mauvais fonctionnement des plexus choroïdes, un organe situé dans le cerveau et qui forme une barrière entre les vaisseaux sanguins et le liquide céphalo-rachidien (dans lequel baignent le cerveau et la moelle épinière). Cette recherche a donc été mise en place pour démontrer l’implication des plexus choroïdes dans le déficit intracérébral profond en folate, et pour identifier d’autres anomalies (en dehors du folate effondré dans le liquide céphalo-rachidien) liées à un mauvais fonctionnement des plexus choroïdes qui pourraient bénéficier d’un traitement.