L’observatoire du diagnostic : lutter contre l’errance et l’impasse diagnostique au sein de la filière AnDDI-Rares

À propos

La filière AnDDI-Rares (Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares) est dédiée aux maladies avec anomalies du développement (AD) apparues au cours de la grossesse, avec malformations, associées ou non à des troubles des apprentissages et/ou une déficience intellectuelle (DI). Cela comprend plus de 5 000 maladies monogéniques (liées à un seul gène) rares différentes, et un très grand nombre d'anomalies chromosomiques, soit plus de 3% de la population française (environ 1.8 millions). Le 3ème Plan National Maladie Rare (PNMR 3) a été lancé pour la période 2018-2022 avec comme objectif d’apporter un diagnostic et un traitement pour tous. Dans ce cadre, la Direction Générale de l’Organisation des Soins (DGOS, Ministère de la Santé) demande aux filières de santé de travailler sur un meilleur repérage des patients atteints de maladies rares sans diagnostic et de leur favoriser l’accès aux innovations diagnostiques. Ainsi, la filière AnDDI-Rares a proposé de mettre en place d’un grand projet, divisé en 3 sous-études (WP), qui pourra apporter des informations pertinentes sur les questions de l’errance et de l’impasse diagnostique (absence de diagnostic malgré des examens et consultations répétés) et l’étude des bénéfices apportés par les nouvelles technologies de génétique : - WP 1 : Étude rétrospective et prospective sur les situations d’errance/impasse diagnostique et l’intérêt des nouvelles technologies sur une semaine comparative en 2012 et 2022 au sein de la filière AnDDI-Rares - WP 2 : Réévaluation des variations du nombre de copies (CNV) de l’ADN de signification inconnue Sporadique - WP 3 : Sortir de l’errance diagnostique chez les patients avec anomalie de développement et diagnostic certain et étude moléculaire ciblée négative Dans le cadre de ce grand projet, nous vous proposons que votre enfant participe au WP 1. L’objectif principal de ce WP1 est de mesurer l’apport diagnostique des nouvelles technologies diagnostiques, dont le séquençage du génome maintenant disponible via les laboratoires pilotes du Plan France Médecine Génomique, sur les situations de demande diagnostique au sein des centres de Référence et de Compétence Maladies Rares Labellisé « Anomalies du Développement et syndromes Malformatifs » entre 2012 et2022. Cette sous-étude WP1 portera sur les données des patients : 1. vus en consultation sur une semaine tirée au sort en 2012 dans un centre de génétique et dont les analyses génétiques déjà réalisées se sont révélées négatives, probablement à cause des limites propres à chaque examen, qui ne permettent pas toujours d’identifier certaines variations. 2. vus en consultation en 2022 dans un centre de génétique dans le cadre d’une recherche diagnostique.