Marqueurs multimodaux des maladies neurodégénératives aux stades présymptomatiques

À propos

L’objectif de NeuroPrems est d’étudier l’évolution dans le temps de divers marqueurs, tels que les phénomènes inflammatoires, qui interviennent avant l’apparition des premiers symptômes cliniques des maladies suivantes : maladie de Parkinson, maladie de Huntington, ataxies cérébelleuses, démence fronto-temporale, maladie d’Alzheimer, sclérose latérale amyotrophique, sclérose en plaques, maladies à prions, leucodystrophies. La phase « silencieuse » de ces maladies (phase dite « présymptomatique ») constituerait un moment idéal pour montrer que la présence de ces marqueurs influence le cours évolutif de ces maladies et pour définir des stratégies permettant de prévenir ou retarder la survenue de ces maladies. En conséquence, cette étude répond à des enjeux de santé publique majeurs. Pour répondre à l’objectif de NeuroPrems, des données cliniques, biologiques y compris génétiques, et d’imagerie sont recueillies auprès de personnes présentant un risque de développer une des pathologies investiguées (car un membre de leur famille est atteint) ou qui se trouvent au stade présymptomatique de ces maladies (car porteuse de facteur génétique ou signature spécifique de pathologie, sans signe clinique de la maladie). Ces données seront comparées à celles de personnes ne présentant pas de risque ou facteurs connus de développement d’une des pathologies étudiées, qui participent également à l’étude. Dans le cadre de cette recherche, une analyse génétique* est effectuée chez tous les participants. Elle permettra de distinguer les personnes porteuses d’une anomalie sur les gènes connus comme impliqués dans les maladies neurodégénératives auquel le projet NeuroPrems s’intéresse, des personnes non porteuses, ce qui est essentiel pour l’analyse des données collectées tout au long de votre participation. De plus, cette analyse pourra permettre d’identifier de nouveaux marqueurs génétiques, c’est à dire des portions de l’ADN pouvant être différentes entre les individus, au regard d’une pathologie. Le protocole prévoit de ne pas divulguer les résultats de ces analyses aux participants, et il sera utilisé lors de l’analyse finale sans que le médecin investigateur en ait connaissance. En revanche, si vous souhaitez connaître votre propre statut génétique, il vous faudra suivre une procédure encadrée, complètement indépendante de la présente étude afin de réaliser un diagnostic génétique. Le médecin investigateur de NeuroPrems pourra vous guider dans cette démarche.