Phénotype lymphocytaire des ichtyoses congénitales autosomiques récessives mutées NIPAL4

NIPALYMPHO

Promoteur

AP-HP

Unité de Recherche Clinique coordonnatrice

URC St-Louis - Lariboisière (HUSLS)

Investigateur coordonnateur

REMY BOURRAT Emmanuelle

Centre coordonnateur

AP-HP - Hôpital Saint Louis

Population

Patients

Essais cliniques
Statut de l’essai

Inclusions en cours

À propos

Cette recherche porte sur la question de savoir si votre ichtyose congénitale, due à des mutations du gène NIPAL4, peut avoir un retentissement sur vos lymphocytes sanguins qui sont des cellules normalement présentes dans le sang qui jouent un rôle important dans les défenses immunitaires, mais aussi dans l’inflammation. Une activité anormale de ces lymphocytes dans le sang de patients suivis pour une ichtyose congénitale due à des mutations du gène NIPAL4 a déjà été constatée à plusieurs reprises, ce qui nous amène à nous intéresser au nombre et aux différents sous-types de vos lymphocytes sanguins. Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 10 personnes présentant une ichtyose congénitale de forme récessive (ARCI) mutée NIPAL4, toutes suivies à MAGEC St Louis, hôpital St Louis APHP Paris

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Établissement(s) recruteur(s)

  • AP-HP - Hôpital Saint Louis

    Adresse :

    1 avenue Claude Vellefaux
    75475 PARIS CEDEX10
    France

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