« Prévalence de l’élévation en 3-O-Méthyldopa plasmatique dans une population ciblée de patients présentant une symptomatologie compatible avec un déficit en AADC (Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase) -

À propos

Les neurotransmetteurs sont de toutes petites molécules permettant la communication entre les cellules cérébrales. La dopamine est un neurotransmetteur très important, impliqué dans de nombreuses fonctions cérébrales telles que la motricité, le sommeil, l’humeur. Le déficit en dopamine a de très nombreuses conséquences sur le fonctionnement du corps, et lorsque ce déficit est présent chez le tout petit enfant, il est responsable d’un trouble du neuro-développement (c’est-à-dire un retard du développement des fonctions cérébrales, qui pourra avoir des conséquences sur la motricité, le langage, la communication, ou l’adaptation comparativement aux enfants du même âge), souvent associé à d’autres signes. Un manque de dopamine est notamment observé dans une maladie très rare appelée déficit en AADC. Récemment, les chercheurs ont trouvé un biomarqueur nommé 3-OMD (3-O-Méthyldopa) qui est une substance détectable dans le sang et dont le taux élevé indique une anomalie de la fabrication de la dopamine. Notre équipe de CHU Montpellier a développé une méthode fiable et valide pour mesurer ce biomarqueur dans le sang et interpréter le résultat selon des normes de référence définies. A ce jour, il n’a jamais été évalué la prévalence de l’élévation du 3-OMD dans une population ciblée présentant une symptomatologie compatible avec un déficit en AADC Cette recherche permettra de préciser les indications de ce test de dépistage en fonction de la symptomatologie clinique des patients dans le but au final, d’optimiser le diagnostic du déficit en AADC. L’objectif de cette étude est d’évaluer, parmi des patients présentant un trouble du neurodéveloppement, la fréquence de ceux qui présentent une élévation de ce biomarqueur dans le sang. Cette recherche se déroulera dans plusieurs établissements hospitaliers en France sur une durée totale de 2 ans. Elle est coordonnée par le service de neuropédiatrie du CHU de Montpellier. Au total plus de 380 patients ayant des troubles du neuro-développement âgés de 0 à 18 ans ainsi que des adultes participeront à cette recherche. Les participants seront inclus au cours d’une consultation de suivi habituelle. Un échantillon de sang sera prélevé le même jour. En cas d’élévation du taux de 3-OMD dans le sang, un autre prélèvement sera effectué au plus tard dans les 6 mois. Cette recherche ne vise pas à modifier la prise en charge de votre enfant/de l'enfant dont vous êtes le représentant légal. Il n’y aura pas de consultation ou d’examen supplémentaires à ceux indispensables au suivi de sa pathologie, ni de modifications du traitement prescrit par son médecin.