Questionnaire patient sur l’aniridie congénitale

À propos

Cette recherche porte sur l’aniridie congénitale qui est une maladie complexe d’origine génétique qui touche l’œil dans sa totalité et d’autres organes. Les différentes atteintes oculaires et systémiques pouvant conduire à des complications sévères, et notamment à un handicap visuel, peuvent être méconnues des patients qui souffrent de cette maladie. L’équipe médicale du service d’ophtalmologie de l’hôpital Necker-Enfants Malades vous propose ainsi qu’à votre enfant de participer à cette étude qui a pour but de recenser les différentes atteintes oculaires et systémiques des patients présentant une aniridie congénitale, ainsi que de déterminer la connaissance de la maladie par les patients et la connaissance des parents pour les enfants de moins de 6 ans, en confrontant les réponses au dossier médical. Votre participation contribuera à l’avancement des connaissances liées à l’aniridie congénitale. Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 100 personnes présentant une aniridie congénitale suivis dans le service d’ophtalmologie de l’Hôpital Necker-Enfants Malades, situé au 149 rue de Sèvres, 75015, Paris. Dans la recherche proposée, nous allons au moyen d’un questionnaire en ligne complété une fois par les patients ou les parents des patients de jeune âge : - recenser les différentes atteintes oculaires et systémiques des patients présentant une aniridie congénitale, - déterminer l’impact de la maladie dans l’autonomie du patient, - déterminer la connaissance de la maladie par les patients et la connaissance des parents pour les enfants de moins de 6 ans.