SAPHO-Screen - Etude des mécanismes physiopathologiques impliqués dans le syndrome SAPHO : composant génétique et réponse immune»

À propos

Le syndrome SAPHO est une maladie rare touchant 1/50000 individus en France. C’est une maladie hétérogène aux présentations cliniques variées et dont la physiopathologie reste mal comprise. L’absence de marqueurs spécifiques de la maladie peut conduire à une errance diagnostique parfois pendant plusieurs années. Si plusieurs classes thérapeutiques ont été testées et sont efficaces dans cette affection, ces constatations s’appuient plus sur l’expérience des praticiens que sur des recommandations nationales ou internationales. En effet, la rareté de cette maladie rend difficile la réalisation d’études thérapeutiques de grande échelle. Quel est le but de la recherche ? L’objectif de cette étude est d’étudier le composant génétique et la réponse immune associés au syndrome SAPHO. Ce travail permettra de mieux comprendre les voies physiopathologiques impliquées dans la maladie et d’identifier de nouvelles pistes thérapeutiques ou renforcer l’utilisation de molécules déjà utilisées dans cette affection. Nombre de patients prévus et durée de la recherche La durée de l’étude est de 13 ans avec une période de recrutement estimée à 3 ans afin d’inclure 100 patients. Votre durée maximale de participation est de 10 ans. Comment se déroule la recherche ? Au décours de votre consultation dans le service de rhumatologie du centre participant, l’investigateur vous propose de participer à la recherche sur votre syndrome SAPHO. Après un délai de réflexion d’au moins 2 heures, après avoir posé toutes vos questions, si vous acceptez de participer à la recherche, votre consentement libre, éclairé et écrit est recueilli. Le recueil votre consentement écrit est tracé dans votre dossier médical par le médecin investigateur. Après avoir accepté de participer à ce projet, en plus, de l’examen clinique de la prise en charge habituelle, un prélèvement sanguin périphérique (comprenant 8 tubes soit 56 ml) spécifique de la recherche est réalisé : • 1 tube EDTA de 7 ml pour la DNAthèque • 1 tube EDTA de 7 ml pour la plasmathèque • 6 tubes EDTA 7 ml pour le phénotypage cellulaire Si vous êtes un patient n’ayant pas reçu de biothérapie et que vous avez accepté de participer à l’étude ancillaire optionnelle, un prélèvement sanguin supplémentaire de 2 tubes EDTA de 7 ml pourra être réalisé. Visites de suivi Dans le cadre de cette recherche, les visites de suivi correspondent à votre suivi habituel avec une consultation au moins annuelle, au sein du service de rhumatologie de votre centre. En plus de la prise en charge habituelle, les éléments biologiques et radiologiques intercurrents seront collectés. Dans le cadre de cette recherche, un prélèvement de sang périphérique sera réalisé comprenant 1 tube EDTA de7 ml pour la plasmathèque à 6 mois puis de manière annuelleUn second prélèvement comprenant 6 tubes EDTA (soit 42 ml) dédié à l’étude des populations cellulaires sera réalisé à 6 mois afin d’étudier l’évolution des populations cellulaires sous l’effet des traitements.