Symptomatologie autistique et profil sensoriel chez les enfants avec un syndrome de Prader-Willi

À propos

Pourquoi cette recherche est-elle mise en place ? Le Syndrome de Prader-Willi (SPW) se manifeste fréquemment par une anxiété importante, des troubles de l’humeur et des comportements autistiques, ainsi qu’une réactivité particulière aux stimuli sensoriels. Selon la classification internationale, le SPW fait partie des causes génétiques possibles des Troubles du Spectre Autistique (TSA). Le TSA est un trouble du neurodéveloppement qui affecte principalement la manière dont une personne communique, interagit avec les autres et perçoit son environnement. Ce trouble est caractérisé par des déficits dans les interactions sociales et la présence de comportements répétitifs ou d’intérêts très spécifiques et restreints, ainsi que des particularités sensorielles. Or, l’intrication entre les manifestations autistiques et le SPW n'a jamais été étudiée chez les enfants. Il semble pourtant primordial de pouvoir évaluer et repérer correctement les particularités sensorielles et l'émergence de comportements autistiques afin d’optimiser la prise en charge. L’étude CASSPER à laquelle nous proposons que votre enfant participe a pour but d’identifier la spécificité du SPW en ce qui concerne les symptômes autistiques et les caractéristiques sensorielles. Cette étude est en accord avec les nouvelles recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) en faveur d'une orientation précoce et adaptée des enfants présentant un trouble du neurodéveloppement. En quoi la recherche consiste-t-elle ? L’étude CASSPER prévoit d’inclure 75 enfants et adolescents avec un SPW âgés de 3 à 16 ans. L'objectif principal de l’étude est de décrire la symptomatologie autistique chez les enfants avec un SPW : la fréquence du diagnostic de TSA, la spécificité des symptômes et leurs manifestations en fonction de l’âge et du sous-type génétique de SPW. Les objectifs secondaires sont de : - caractériser le profil sensoriel des enfants avec un SPW - étudier le lien entre les symptômes autistiques, les caractéristiques sensorielles et les troubles cognitifs et comportementaux (y compris les troubles alimentaires) - évaluer l’impact des symptômes autistiques et des caractéristiques sensorielles sur la qualité de vie familiale - décrire et comparer les symptômes autistiques, les caractéristiques sensorielles et le profil de développement des enfants traités précocement par ocytocine (OT) et des enfants non traités. Cette recherche a obtenu le soutien et le financement de la filière DéfiScience et de l’association Prader-Willi France. Comment la recherche se déroule-t-elle ? Un médecin responsable de l’étude vous a contacté pour vous expliquer les objectifs de l’étude, son déroulement, ses contraintes, les bénéfices attendus et répondre à toutes vos questions. Vous pouvez recontacter ce médecin pour lui demander des précisions. Vous êtes libres de donner une réponse favorable ou défavorable sans que cela n'affecte le suivi de votre enfant. Trois centres participent à cette étude : le centre de référence PRADORT de Toulouse, les centres de référence des maladies rares à expression psychiatrique de Paris et Nice. Si vous acceptez que votre enfant y participe, les évaluations de l’étude seront réalisées sur 2 à 3 demi-journées lors d’une hospitalisation / de consultations prévue(s) dans le cadre de son suivi habituel, et dans une fenêtre de temps de 2 mois maximum. L’investigateur vous expliquera comment sont réparties ces demi-journées en fonction de l’organisation de chacun des centres. À tout moment, l’investigateur a la possibilité d’interrompre la participation de votre enfant à la recherche s’il le juge nécessaire. La participation à cette recherche est incluse dans le cadre du suivi habituel de votre enfant et n'engendrera aucun frais supplémentaire. Aucune compensation financière n'est donc prévu.