Maladies neuromusculaires : une nouvelle consultation pour faciliter le quotidien des jeunes patients à l'hôpital Armand-Trousseau AP-HP

Cette consultation constitue aujourd’hui une ressource unique sur une large partie du territoire. Elle accueille des patients d’Île-de-France et d’autres régions. Certaines familles se déplacent ainsi depuis Lille ou la Bretagne pour bénéficier de cette expertise.

Se brosser les dents, manger, boire ou encore se gratter la tête seul : avec l’évolution de certaines maladies neuromusculaires, ces gestes du quotidien peuvent devenir difficiles, voire impossibles à réaliser. La Dre Florence Guillou, médecin spécialiste en médecine physique et de réadaptation, et Cécilia Galbiati, ergothérapeute, toutes deux exerçant au sein du centre de référence maladies rares (CRMR) neuromusculaire de l'hôpital Armand-Trousseau, ont développé ce dispositif sur le site i-Motion de l’hôpital. « Nous avons accompagné une jeune femme dont l’objectif était de réussir à se maquiller toute seule. Pouvoir lui permettre cela, c’est tellement touchant ! Regardez son sourire ! », témoigne la Dre Florence Guillou.

Repérer les difficultés avant qu'elles ne deviennent un obstacle

Cette consultation s’adresse aux jeunes patients atteints de maladies neuromusculaires qui présentent une faiblesse des membres supérieurs avec un impact sur les activités de la vie quotidienne.

Parmi les pathologies concernées figurent notamment l’amyotrophie spinale infantile ou la dystrophie musculaire de Duchenne. Dans cette dernière maladie, l’atteinte touche généralement les membres inférieurs dans un premier temps avant de progresser vers les membres supérieurs.

L’objectif est de repérer les difficultés le plus tôt possible afin de proposer des solutions concrètes et personnalisées, avant que la perte de capacités ne devienne un véritable frein à l’autonomie.

Au cours de la consultation, les difficultés rencontrées sont évaluées afin de déterminer les dispositifs susceptibles d’améliorer l’autonomie et le confort au quotidien, à la maison, à l’école ou dans les activités de loisirs.

Faire découvrir des solutions parfois méconnues

Parmi les aides techniques qui existent aujourd’hui pour compenser une faiblesse des membres supérieurs figurent notamment les supports de bras motorisés. Ces dispositifs permettent de compenser une diminution de la force musculaire et de retrouver certains gestes devenus difficiles, comme porter la main à la bouche, manger ou manipuler des objets du quotidien.

Lorsque la mobilité est plus sévèrement altérée, d’autres équipements peuvent être proposés, notamment des aides techniques pour la prise des repas. La consultation permet d’évaluer les besoins du patient, de préconiser les aides techniques adaptées, de prescrire les dispositifs lorsque cela est nécessaire et de faire connaître des solutions encore peu utilisées ou insuffisamment identifiées.

De l’essai à la mise à disposition des équipements

L’un des principaux atouts de cette consultation réside dans son approche très concrète. Une première consultation permet d’identifier les besoins et de tester différents équipements. L’objectif est d’évaluer leur apport dans les activités du quotidien et de vérifier qu’ils répondent aux attentes du patient. Lorsque l’essai est concluant, le matériel peut être mis à disposition à domicile afin d’être testé dans l’environnement réel de vie de l’enfant ou de l’adolescent. Une consultation de suivi permet ensuite de faire le bilan avec le patient et sa famille pour confirmer l’intérêt du dispositif et envisager son installation définitive, notamment sur le fauteuil roulant lorsque cela est nécessaire.

Au-delà de l’évaluation, la consultation facilite également l’accès aux aides techniques retenues grâce à différentes modalités : prêt, distribution ou accompagnement dans les démarches de financement. L’objectif de ces équipements est de maintenir le plus longtemps possible l’autonomie des jeunes patients et de limiter le recours à l’aide humaine pour certains gestes du quotidien. Ils contribuent également à préserver la vie sociale et les loisirs, en permettant par exemple de continuer à jouer aux cartes avec ses proches ou ses amis.

Préserver l’autonomie, un geste après l’autre

Pouvoir réaliser seul un geste du quotidien peut représenter une avancée importante pour un jeune patient atteint d’une maladie neuromusculaire. À travers ces situations concrètes, la consultation rappelle que les aides techniques ne visent pas seulement à compenser une perte de capacités : elles permettent aussi de préserver des habitudes, des loisirs et des moments personnels essentiels à la qualité de vie.

Cette consultation a pu voir le jour avec le soutien de l’AFM, Téléthon, de l’agence régionale de santé Île-de-France, et de la Fondation des Hôpitaux. Ce soutien permet de développer des solutions concrètes pour préserver l’autonomie des jeunes patients atteints de maladies neuromusculaires et améliorer leur qualité de vie au quotidien.