Les maladies rares

Depuis 20 ans les plans nationaux maladies rares successifs œuvrent à la prise en soins des patients atteints de maladies rares. Ils ont permis la mise en place de centres de références maladies rares intégrés dans des filières nationales de santé maladies rares. 

À l’échelle territoriale, des structures de coordination, les plateformes d’expertise maladies rares, contribuent à l’amélioration du parcours de soins.

Des coopérations transfrontalières s’opèrent au sein des réseaux européens de référence (ERN).

Chaque centre de référence est organisé autour d’équipes hautement spécialisées dans une ou un groupe de maladies rares et assure des missions de soins, de recherche et d’enseignement-formation. Ces centres organisent les parcours de santé, permettant aux patients et aux familles de bénéficier d’une prise en charge adaptée et coordonnée. Ils favorisent l’accès aux innovations thérapeutiques et technologiques, et sont en lien avec les associations de patients.

L’AP-HP compte 391 centres labellisés par le ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche et le ministère de la Santé et de la Prévention, pour la période 2023-2028, répartis dans 28 sites.

L’un des cinq objectifs du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) vise à assurer un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage et à améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades. Une des mesures du PNMR3 consiste en la mise en place de plateformes d’expertise maladies rares dans des établissements de santé afin de renforcer l’articulation inter-Filières de Santé Maladies Rares et de mutualiser des ressources sur des missions transversales aux centres de maladies rares à l’échelle d’un territoire permettant un maillage équitable.

Ces plateformes d’expertise regroupent les centres de référence maladies rares qui organisent le réseau de soins autour de différentes maladies rares, les centres de ressources et de compétence, les centres de compétence maladies rares, les laboratoires de diagnostic et les unités de recherche ainsi que les associations de personnes malades concernées.

Leurs missions sont :

• d'améliorer la visibilité des centres labellisés maladies rares et la connaissance des maladies rares ;
• de former et informer les patients, les réseaux de ville, les hôpitaux et les établissements médico-sociaux ;
• de soutenir l’innovation diagnostique, thérapeutique et la recherche par un appui logistique ;
• de renforcer les liens entre les centres maladies rares situés sur la plateforme d’expertise et les associations de patients ;
• de favoriser l’implémentation de la Banque Nationale de Données Maladies Rares via les applications (Orbis/BaMaRa) ;
• de faciliter les liens avec le médico-social au sein des centres maladies rares et des établissements de santé du territoire.
   

Retrouvez les informations des cinq plateformes d’expertise maladies rares de l’AP-HP :

• AP-HP.Université Paris Saclay, http://maladiesrares-paris-saclay.aphp.fr/

  Coordonnateurs médicaux : Pr Philippe LABRUNE et Dr Claire BOUVATTIER

• AP-HP.Centre-Université de Paris, http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/

  Coordonnateur administratif : Monsieur Esphand MIKAILI

• AP-HP.Hôpitaux Universitaires Henri-Mondor, http://chu-mondor.aphp.fr/recherche/centres-de-maladies-rares/

  Coordonnatrice : Dr Katia YOUSSOV 

• AP-HP. Nord Université de Paris et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis, http://robertdebre.aphp.fr/plateforme-dexpertise-maladies-rares-paris-nord/ 

  Coordonnateurs médicaux : Pr Raphaël BORIE et Dr Elise BISMUTH

• AP-HP.Sorbonne Université, https://trousseau.aphp.fr/maladiesrares-aphp-sorbonne/

  Coordonnatrice médicale : Pr. Annick CLEMENT

La banque nationale de données maladies rares (BNDMR), représentant plus de 6 700 maladies rares différentes, est un projet prioritaire du Plan National Maladies Rares 2, financé par le ministère de la Santé. L’AP-HP a été missionnée par la Direction Générale de l’Offre de Soins pour assurer la maîtrise d’œuvre de la BNDMR, notamment de l’application BaMaRa.

Cette base de données nationale vise à doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum (SDM) pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux. La BNDMR représente aussi un levier d’importance pour promouvoir les essais cliniques sur les maladies rares. Cet entrepôt doit permettre d’améliorer les connaissances épidémiologiques et en santé publique sur les maladies rares et également faciliter la recherche médicale avec la mise en place d’essais cliniques et de réaliser des études médico-économiques en y associant les données du système national de données de santé.

Depuis mars 2017, l’AP-HP est impliquée dans les 24 réseaux européens de référence (ERN) lancés par la Commission Européenne pour lutter contre les maladies rares et complexes, ou à faible prévalence. Ces réseaux « virtuels », montent en puissance grâce à une plateforme informatique spécialement conçue et des outils de télémédecine pour que les 900 équipes concernées à travers l’UE échangent leurs connaissances et afin d’assurer la meilleure prise en charge possible sans les inconvénients inhérents à un déplacement du patient.

L’AP-HP coordonne 5 des 8 réseaux pilotés par la France :

• ERN VASCERN - Réseau Maladies vasculaires multisystémiques rares. https://vascern.eu/. Coordinateur : Pr Guillaume JONDEAU, coordinateur du CRMR Syndrome de Marfan et apparentés, hôpital Bichat ;
• ERN SKIN - Réseau Maladies rares cutanées et sous cutanées. http://skin.ern-net.eu/. Coordinateur : Pr Christine BODEMER, Chef de Service de Dermatologie , hôpital Necker-Enfants Malades ;
• ERN Eurobloodnet - Réseau Maladies hématologiques rares qui rassemblent la plupart des maladies du sang, de la moelle osseuse, des ganglions lymphatiques et de la coagulation ; https://www.eurobloodnet.eu/. Coordinateur : Pr Pierre FENAUX, Chef du service d’Hématologie sénior et co-coordinateur du CRMR Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles, hôpital Saint-Louis ;
• ERN-ITHACA – Réseau Malformations congénitales et aux handicaps intellectuels rares. https://ern-ithaca.eu/. Coordinateur : Pr Alain VERLOES, Chef du service de Génétique et coordinateur du CRMR des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile-de-France, hôpital Robert Debré ;
• ERN-NMD - Réseau Maladies rares neuro-musculaires. https://ern-euro-nmd.eu/. Coordinatrice : Pr Teresinha EVANGELISTA, en lien avec l’Institut de Myologie à l’hôpital Pitié –Salpêtrière.