Service de Maladies métaboliques pédiatriques
Hôpital Necker-Enfants Malades
-
149 rue de Sèvres
75015 Paris
Label Hospitalité
HôpitalHôpital Necker-Enfants Malades
ServiceMaladies métaboliques pédiatriques
Satisfaction patient
HôpitalHôpital Necker-Enfants Malades
ServiceService de Maladies métaboliques pédiatriques
Accueil en consultationNote sur 5
Nombre de répondants64
Recommandation4.9
Satisfaction Globale4.3
Accueil4.5
Ecoute et information patient4.6
Formalités administratives4.3
Prise de RV (tous canaux)4.3
Présentation
Au sein de l’hôpital Necker-Enfants Malades, le service est rattaché au département médico universitaire médecine de l’enfant et de l’adolescent. Il y prend en charge les patients atteints de maladies génétiques rares du métabolisme.
Ces maladies se répartissent en :
- maladies par intoxication (déficits du cycle de l’urée, acidémies organiques, phénylcétonurie, leucinose, galactosémie, tyrosinémie…),
- maladies du métabolisme mitochondrial énergétique (cytopathies mitochondriales, déficit de la beta oxydation des acides gras),
- Maladies du métabolisme glucidique (glycogénoses, hyperinsulinismes congénitaux…)
- maladies de surcharge lysosomale de révélation pédiatriques (mucopolysaccharidoses…),
- déficits de glycosylation des glycoprotéines (CDG),
- maladies peroxysomales,
- rhabdomyolyses métaboliques
- ou de maladies neurométaboliques diverses, et les myopathies métaboliques.
Le service dispose des approches thérapeutiques les plus récentes, diététiques et médicamenteuses (enzymothérapies, réduction de substrat…), promeut des essais cliniques (rhabdomyolyse, hyperinsulinisme congénital …) et participe à des essais internationaux pour des thérapies innovantes.
Le service est labelisé « Centre de référence maladies rares (CRMR) des maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant et de l'adulte (MAMEA) », et prend en charge les enfants et les adultes. Le centre de référence est coordonné par le Pr Pascale de Lonlay, chef de service.
Le Centre de Référence MAMEA est intégré
- au réseau métabolisme français : FSMR G2M, filière de santé maladies rares dont le Pr Pascale de Lonlay est l’animatrice nationale,
- ainsi qu’au réseau des centres de références européen des maladies héréditaires du métabolisme, MetabERN, au sein duquel le Pr Pascale de Lonlay et le Pr Manuel Schiff coordonnent respectivement les groupes de travail CDG et maladies mitochondriales.
Le service est rattaché à deux équipes de recherche fondamentale de l’Institut Necker Enfants-Malades (INEM, INSERM UMR_S1151 CNRS UMR8253) et de l’Institut Imagine (INSERM UMR_S1163). Les thèmes de travail sont les rhabdomyolyses génétiques, les maladies mitochondriales énergétiques, les syndromes CDG et la leucinose.
Domaines d'expertise
- Maladie héréditaire du métabolisme
- Déficit de la bétaoxydation des acides gras
- Hypoglycémie
- Maladie lysosomale
- Maladie mitochondriale
- Syndrome CDG (Congenital Disorders of Glycosylation)
Accès (Consultation, Hospitalisation)
- Hospitalisation :
Bâtiment Hamburger, 7ème étage - Hôpital de jour diagnostique :
Bâtiment Hamburger, 2ème étage - Hôpital de jour thérapeutique :
Bâtiment Robert Debré, 2ème étage - Consultations :
Institut Imagine
L'équipe
Chef de service
Contacts utiles
Accueil
01 44 49 48 61 - Hospitalisation
01 71 19 64 07 - Hôpital de jour
Secrétariat
01 44 49 40 23 - Centre MAMEA
01 44 49 48 52 - Centre MAMEA
01 44 49 55 58 - Centre MAMEA
Y aller
Hôpital Necker-Enfants Malades
Transport en commun
Il est desservi par :
- 4 stations de métro : Duroc (Lignes 10 et 13), Sèvres-Lecourbe (ligne 6), Pasteur (lignes 6 et 12), Falguière (ligne 12)
- 6 lignes de bus : Lignes 28, 70, 82, 86, 89 et 92 – arrêt Duroc ou Hôpital Enfants malades