Service de Maladies métaboliques pédiatriques

Hôpital Necker-Enfants malades

Chef de service : Pr PASCALE DE LONLAY DEBENEY

Résultats des enquêtes patients

Note : 4.3 sur 5 étoiles
4.3/5 (37 réponses)

Résultats des enquêtes patients - Maladies métaboliques pédiatriques Hôpital : Hôpital Necker-Enfants malades

Accueil en consultation

Note sur 5 - Nombre de répondants : 37

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Accueil en consultation
Critère Note de l’établissement
Recommandation 4.3
Satisfaction Globale 4.6
Accueil 4.4
Ecoute et information patient 4.7
Formalités administratives 4.1
Prise de RV (tous canaux) 4.4

Prendre rendez-vous :

  • Prise de rendez-vous : 01 44 49 40 00

Service de Maladies métaboliques pédiatriques

Au sein de l’hôpital Necker-Enfants Malades, le service est rattaché au département médico universitaire médecine de l’enfant et de l’adolescent. Il y prend en charge les patients atteints de maladies génétiques rares du métabolisme. 
Ces maladies se répartissent en :
  • maladies par intoxication (déficits du cycle de l’urée, acidémies organiques, phénylcétonurie, leucinose, galactosémie, tyrosinémie…),
  • maladies du métabolisme mitochondrial énergétique (cytopathies mitochondriales, déficit de la beta oxydation des acides gras),
  • Maladies du métabolisme glucidique (glycogénoses, hyperinsulinismes congénitaux…)
  • maladies de surcharge lysosomale de révélation pédiatriques (mucopolysaccharidoses…),
  • déficits de glycosylation des glycoprotéines (CDG),
  • maladies peroxysomales,
  • rhabdomyolyses métaboliques
  • ou de maladies neurométaboliques diverses, et les myopathies métaboliques.
Les dyslipidémies et le diabète ne sont pas pris en charge dans le service des maladies métaboliques.
 
Les Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM) sont la conséquence du déficit d'origine génétique d'une enzyme ou d'un transporteur impliqués dans de nombreuses voies métaboliques.
 
Elles sont classées en 3 groupes selon une physiopathologie commune : 
Les Maladies par intoxication - Les Maladies par déficit énergétique - Les Maladies des molécules complexes  


RECHERCHE
Le service dispose des approches thérapeutiques les plus récentes, diététiques et médicamenteuses (enzymothérapies, réduction de substrat…), promeut des essais cliniques (rhabdomyolyse, hyperinsulinisme congénital …) et participe à des essais internationaux pour des thérapies innovantes (thérapies géniques, ARN messager…)
  
Le Centre de Référence MAMEA est intégré
  • au réseau métabolisme français : FSMR G2m, filière de santé maladies rares dont le Pr Pascale de Lonlay est l’animatrice nationale, et à la FSMR Filnemus pour le centre de référence pour les maladies mitochondriales.
  • ainsi qu’au réseau des centres de références européen des maladies héréditaires du métabolisme, MetabERN, au sein duquel le Pr Pascale de Lonlay et le Pr Manuel Schiff participent activement (maladies mitochondriales, CDG…)
 Le service est rattaché à deux équipes de recherche fondamentale de l’Institut Necker Enfants-Malades (INEM, INSERM UMR_S1151 CNRS UMR8253) et de l’Institut Imagine (INSERM UMR_S1163). Les thèmes de travail sont les rhabdomyolyses génétiques, les maladies mitochondriales énergétiques, les syndromes CDG et la leucinose.

Accès (Consultation, Hospitalisation)


  • Hospitalisation :
    Bâtiment Hamburger, 2ème étage, Porte H1
  • Hôpital de jour diagnostique :
    Bâtiment Robert Debré, 3ème étage, Porte D3
  • Hôpital de jour thérapeutique :
    Bâtiment Robert Debré, 2ème étage
  • Consultations :
    Institut Imagine et Bâtiment Robert Debré

Prise de rdv


Vous voulez prendre un 1er rendez-vous, un rendez-vous de suivi ou faire une demande de report ou d’annulation de rdv de consultation ; Merci de contacter les secrétaires concernées :

FAQ


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Hôpital Necker-Enfants malades
Service des maladies héréditaires du métabolisme
149 rue de Sèvres 75743 PARIS Cedex 15

Domaines d'expertise

  • Maladie héréditaire du métabolisme
  • Déficit de la bétaoxydation des acides gras
  • Hypoglycémie
  • Maladie lysosomale
  • Maladie mitochondriale
  • Syndrome CDG (Congenital Disorders of Glycosylation)

Comment venir ?

Voir le plan de l'hôpital
Adresse : 149 rue de Sèvres
75015 Paris
Itinéraire
L'hôpital se trouve à 15 minutes à pied de la gare Montparnasse.
Il est desservi par :
  • 4 stations de métro : Duroc (Lignes 10 et 13), Sèvres-Lecourbe (ligne 6), Pasteur (lignes 6 et 12), Falguière (ligne 12)
  • 6 lignes de bus : Lignes 28, 70, 82, 86, 89 et 92 – arrêt Duroc ou Hôpital Enfants malades
Les voitures particulières ne peuvent pas pénétrer et se garer dans l’enceinte de l’hôpital (à l’exception de quelques places réservées aux handicapés). Il est possible de stationner dans des parcs de stationnement Vinci : 81 rue Falguière, 28 rue Péclet, 37 Boulevard Garibaldi, 8 Boulevard Garibaldi, 12 et 141 Boulevard du Montparnasse.

Contacts utiles

  • Accueil : 01 87 89 20 96
  • Accueil : 01 44 49 48 61
  • Secrétariat : 01 44 49 47 31
  • Secrétariat : 01 44 49 48 52
  • Secrétariat : 01 44 49 55 21

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